Yaklaşık iki yıl önce, Çukurova Üniversitesi öğretim üyesi ve Türkiye Bilimler Akademisi üyesi olan Profesör Üner Tan tarafından el-ayak üzerinde yürüyen olağandışı bir aile dünyada ilk kez ortaya çıkarılmıştı. Ünertan sendromu olarak bilimsel literatüre geçen bu hastalığın ana bulguları arasında el-ayak üzerinde (kuadrupedal) yürüme, zeka geriliği, konuşma bozukluğu ve özellikle beyinciğin vermis olarak adlandırılan bölgesi olmak üzere genel bir beyin-beyincik sistemi anomalisi bulunmaktadır. Ünertan sendromu ilk olarak NeuroQuantology dergisinde tanımlandı.

Türkiye’nin güneyinde yaşayan bir ailede gözlenen bu hastalık bilim dünyasında önemli bir tartışmayı tetiklemiştir. Özellikle insanın evrimsel gelişim sürecinin en kritik aşamalarından bir tanesi olarak kabul edilen iki ayak üzerinde yürüme (bipedal) ile ilişkili moleküler sinyal ileti yollarının ve genlerinin tanımlanması için çok değerli bilgiler verebileceği görüşü ortaya atılmıştır. Dik yürüme, beyinin büyümesi, alet yapımı ve konuşma modern insanın ortaya çıkması için en önemli evrimsel gelişim aşamaları olarak nitelendirilmektedir. Yine bilimsel çevreler tarafından ileri sürülen bir başka görüş ise hastalıktan etkilenen ailelerin yeterli tıbbi tedavi görmemeleri sonucunda el-ayak üzerinde yürüme ortaya çıkmaktadır. İnsanlarda el-ayak üzerinde yürüme hastalığı ve bunun çevresinde başlayan bilimsel tartışmalar BBC/NOVA tarafından hazırlanan bir belgeselde ele alınmıştır. "The Family That Walks on All Fours – Dört Ayak Üzerinde Yürüyen Aile," başlığı ile İngiliz ve Amerikan televizyonlarında yayınlanmıştır. Daha sonra Türkiye’nin farklı coğrafi bölgelerinde ve Brezilya’da el-ayak üzerinde yürüyen başka aileler tanımlanmıştır.

Şimdi, Türk genetikçileri, insanlarda el-ayak üzerinde yürümenin genetik bir temeli olduğunu hastalıktan sorumlu geni bularak kanıtlamıştır. Bilkent Üniversitesi’nden Profesör Tayfun Özçelik ve ekibi ile Hacettepe, Başkent, Çukurova Üniversite’lerinde öğretim üyesi olan çalışma arkadaşları tüm genomun taranmasını gerektiren inceleme tekniklerini kullanarak hastalıktan etkilenen bireylerde ortak olan DNA bölgelerini tespit etmişlerdir. Bu tarama sürpriz bir şekilde insan genomunda el-ayak üzerinde yürüme ile ilişkili üç farklı kromozom bölgesinin olduğunu göstermiştir. PNAS’de yayınlanan makale ise genom taraması yapılan ailelerden iki tanesinde hastalıktan sorumlu genin VLDLR olduğunun ortaya koyulduğu çalışmadır. VLDLR’nin beyincik gelişiminde önemli bir rolü olabileceği daha önce bilinmekteydi.

PNAS makalesinin editörlüğünü yapan, University of Washington’un Amerikalı genetik Profesörü Mary-Claire King “Bu zarif çalışma ile Türkiye’deki moleküler genetik çalışmaları bilim dünyası haritasındaki yerini almıştır” demiştir. Profesör King meme kanseri genlerinin bulunması, insanlarla şempanzelerin genetik olarak %99 benzer olduklarının gösterilmesi ve genom incelemesi tekniklerini uygulayarak insan hakları ihlali madurlarının belirlenmesi gibi çok önemli bilimsel çalışmaları ile tanınmıştır.

Dr. Özçelik, "VLDLR-eksikliği beyin ve beyincik gelişiminin kritik bir aşamasını etkileyerek iki ayak üzerinde durmamızı sağlayan sinir sistemi yapılarının anormal yapılanmasına neden olmaktadır” demiştir. El-ayak üzerinde yürüme ile ilişkili başka kromozom bölgelerinin tanımlanmış olması ise henüz bilinmeyen fakat bulunması beklenen başka genlerin incelenmesiyle sinir sisteminin işlevleri konusunda pek çok önemli bilimsel gelişmenin yakın bir gelecekte gerçekleşebileceği ümidini doğurmuştur. Bu araştırma Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu (TÜBİTAK), Başkent Üniversitesi Araştırma Fonu ve International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB), İtalya, tarafından desteklenmiştir.

Yorumlar

Yeni Ekle

Yorum yaz

Adınız: E-posta:  BildirmeBildir Başlık:   Lütfen resimdeki güvenlik kodunu giriniz.

Powered by !JoomlaComment 3.26

3.26 Copyright (C) 2008 Compojoom.com / Copyright (C) 2007 Alain Georgette / Copyright (C) 2006 Frantisek Hliva. All rights reserved."